20 χρόνια Νόσος του Πάρκινσον

20 χρόνια Νόσος του Πάρκινσον

Από τις 7-10 Σεπτεμβρίου 2017 θα λάβει χώρα στο Ξενοδοχείο Mare Nostrum στην Βραυρώνα Αττικής διεθνές συνέδριο με θέμα τις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος Πάρκινσον, που σχετίζονται με ανώμαλη εναπόθεση της πρωτεΐνης α-συνουκλεΐνης στο νευρικό σύστημα. Οι ασθένειες αυτές ονομάζονται συνουκλεϊνοπάθειες.

Πρόκειται για ένα ιδιαίτερο συνέδριο, καθώς επιχειρείται ο συγκερασμός προσεγγίσεων και απόψεων από επιστήμονες που προέρχονται και από τον χώρο της βασικής επιστημονικής έρευνας και από κλινικούς νευρολόγους που διαχειρίζονται ασθενείς με αυτές τις παθήσεις.

Η ιστορία της σύνδεσης της α-συνουκλεΐνης με τη νόσο Πάρκινσον ξεκινά πριν από 20 χρόνια, όταν ανακαλύφθηκε ότι ασθενείς με σπάνιες κληρονομικές μορφές της νόσου φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο SNCA, που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη α-συνουκλεΐνη.

Αυτή ήταν και η πρώτη φορά που με αδιαφιλονίκητο τρόπο συνδεόταν μια γενετική παραλλαγή με τη νόσο Πάρκινσον, που μέχρι τότε εθεωρείτο ότι οφείλεται σε περιβαλλοντικά αίτια.

Στην ανακάλυψη αυτή έπαιξαν πρωτεύοντα ρόλο Έλληνες Βιολόγοι και Νευρολόγοι από το Πανεπιστήμιο Πατρών και το Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών των Η.Π.Α. Έχει ιδιαίτερη σημασία το γεγονός ότι οι Ιταλικές και Ελληνικές οικογένειες στις οποίες βρέθηκαν αυτές οι μεταλλάξεις φαίνεται να έχουν κοινή καταγωγή από την περιοχή Ελίκη της Αρχαίας Αχαΐας.

Οι απόγονοι αυτών των οικογενειών που ζουν σήμερα σε ευρύτερες περιοχές της Πελοποννήσου και της Νότιας Ελλάδας αποτελούν αντικείμενο εντατικής έρευνας, καθώς θεωρείται ότι η κατανόηση της παθογένειας της νόσου σε αυτά τα σπάνια περιστατικά θα οδηγήσει και στην κατανόηση των πολύ συχνότερων μη κληρονομικών συνουκλεϊνοπαθειών.

Κι αυτό γιατί, πολύ γρήγορα μετά την πρώτη γενετική σύνδεση το 1997, φάνηκε ότι το προϊόν του μεταλλαγμένου γονιδίου, η πρωτεΐνη α-συνουκλεΐνη, συσσωρεύεται με παθολογικό τρόπο μέσα σε κυτταροπλασματικά έγκλειστα στους εγκεφάλους ασθενών με την σποραδική μορφή της νόσου Πάρκινσον, αλλά και με τις άλλες συνουκλεϊνοπάθειες.