Οστεοαρθρίτιδα: Πώς κληρονομείται & πώς αντιμετωπίζεται

Οστεοαρθρίτιδα: Πώς κληρονομείται & πώς αντιμετωπίζεται



Αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης οστεοαρθρίτιδας αντιμετωπίζουν οι απόγονοι των ανθρώπων που έχουν εκδηλώσει την πάθηση. Βέβαια, η κληρονομικότητα δεν είναι ο μοναδικός παράγοντας που πολλαπλασιάζει τις πιθανότητες να νοσήσει κάποιος από αυτήν. Όπως συμβαίνει και με άλλες ασθένειες (π.χ. διαβήτης, άσθμα και υπέρταση), η οστεοαρθρίτιδα είναι πολυπαραγοντική νόσος, δηλαδή οφείλεται στην αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

«Η μέχρι σήμερα έρευνα έχει δείξει ότι οι κληρονομικοί παράγοντες ευθύνονται για τουλάχιστον το ήμισυ των πιθανοτήτων να αναπτύξει κάποιος οστεοαρθρίτιδα. Δηλαδή, η γενετική προδιάθεση δεν την “εγγυάται”. Υπάρχει μια ποικιλία γενετικών χαρακτηριστικών που μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνιση της, όπως είναι ο τρόπος με τον οποίο μερικά οστά εφάπτονται μεταξύ τους, ή η ελαττωματική παραγωγή κολλαγόνου, η οποία θα μπορούσε να προκαλέσει οστεοαρθρίτιδα ακόμα και σε άτομα 20 ετών. Επιπλέον, όμως, υπάρχουν και περιβαλλοντικοί παράγοντες που συχνά είναι καθοριστικοί στην πιθανότητα των απογόνων των πασχόντων να την εμφανίσουν. Ο ισχυρότερος είναι το πλεονάζον βάρος, αλλά εξίσου σημαντικός είναι και η έλλειψη σωματικής άσκησης», τονίζει ο ορθοπαιδικός χειρουργός Δρ. Αθανάσιος Τσουτσάνης.

Έχουν διεξαχθεί πολλές έρευνες για την προδιάθεση ορισμένων ατόμων στην ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας, τα ευρήματα των οποίων έχουν αποκαλύψει ότι η γενετική κατέχει σπουδαίο ρόλο.

.Το 2012, μια έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από την Arthritis Research UK αποκάλυψε οκτώ νέες γενετικές περιοχές που παίζουν ρόλο στον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οστεοαρθρίτιδας, συγκρίνοντας 7.400 ασθενείς που είχαν σοβαρή νόσο με 11.000 υγιείς εθελοντές. Πριν από αυτή, ήταν γνωστά μόνο τρία γονίδια που συνδέονταν με την ασθένεια.

Μετά από τη συγκεκριμένη έρευνα ακολούθησαν κι άλλες. Η μεγαλύτερη του είδους της πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, οι οποίοι, για να κατανοήσουν περισσότερα σχετικά με τη γενετική βάση της οστεοαρθρίτιδας, μελέτησαν 16,5 εκατομμύρια παραλλαγές DNA από τη βρετανική πηγή Biobank. Μετά από συνδυασμένη ανάλυση 30.727 ατόμων με οστεοαρθρίτιδα και σχεδόν 300.000 χωρίς τη νόσο, ανακάλυψαν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα.

«Δυστυχώς, όμως, η οστεοαρθρίτιδα δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά λόγω μετάλλαξης σε ένα και μόνο γονίδιο, όπως συμβαίνει με άλλες ασθένειες (π.χ. κυστική ίνωση). Για τον εντοπισμό των γονιδίων ευπάθειας βρίσκονται σε εξέλιξη πολλές μελέτες και ορισμένα από αυτά έχουν ήδη εντοπιστεί. Ωστόσο, είναι απαραίτητη η συνεχής αναζήτηση των γονιδίων που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα για την κατανόηση των μηχανισμών της νόσου και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών», υπογραμμίζει ο Δρ. Τσουτσάνης.

Άλλοι παράγοντες

Άλλοι παράγοντες, που παίζουν ρόλο στην εμφάνισή της είναι οι περιβαλλοντικοί. Αυτοί είναι κυρίως το υπερβολικό βάρος, η έλλειψη άσκησης και οι τραυματισμοί. Όσον αφορά ειδικά στις δύο μεγάλες αρθρώσεις του σώματος, το γόνατο και το ισχίο, η παχυσαρκία, από την οποία πάσχει πολύ μεγάλο μέρος του πληθυσμού, είναι παράγοντας κινδύνου τόσο για την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας όσο και για την επιδείνωσή της. Κι αυτό διότι το πλεονάζον βάρος καταπονεί τις αρθρώσεις, εξαιτίας των αυξημένων δυνάμεων πρόσκρουσης κατά τη βάδιση.

«Η προσδοκία όλων είναι ο εντοπισμός των γονιδίων που προδιαθέτουν για την εμφάνιση οστεοαρθρίτιδας, η ανάπτυξη εξετάσεων για τον εντοπισμό των ευπαθών ατόμων και η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Προς το παρόν, η διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους και η τακτική άσκηση για ενδυνάμωση των μυών πέριξ των αρθρώσεων ισχίου και γόνατος και η αποφυγή τραυματισμών τους, μειώνουν τις πιθανότητες για οστεοαρθρίτιδα.

Ακόμα και όσοι έχουν ιστορικό και φοβούνται μήπως εμφανιστεί σ’ αυτούς ή στα νεότερα μέλη της οικογένειάς τους δεν χρειάζεται να ανησυχούν ιδιαίτερα. Η πρόοδος στην επιστήμη επιτρέπει πλέον πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης. Τα καλύτερα εμφυτεύματα και οι επεμβάσεις με ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους έχουν αυξήσει το ποσοστό επιτυχίας ακόμα και σε ασθενείς σε πολύ προχωρημένα στάδια οστεοαρθρίτιδας.

Share Button